Наследственные заболевания

Выявление мутаций в гене APOB при семейной гиперхолестеринемии

Выявление мутаций в гене LDLR при семейной гиперхолестеринемии

Генетика метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C))

Генетическая предрасположенность к Сахарному диабету 1 типа (иммунопатологические маркеры)

Генетические маркеры MODY диабета и гиперинсулинизма

Генетический риск нарушений обмена липидов (11 маркеров)

Генетический риск Сахарного диабета 2 типа, его осложнений, с маркерами подбора сахароснижающих препаратов

Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (исследование копийности генов SMN1 и SMN2)

Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова

Генодиагностика болезни Паркинсона

Генодиагностика синдрома ЦАДАСИЛ (CADASIL)

Генодиагностика хореи Гентингтона

Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе

Генотипирование гена SOD1 для диагностики амиотрофического склероза

Диагностика синдрома Криглера-Найяра (мутации в гене UGT1A1)

Инактивация Х-хромосомы

Комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)

Муковисцидоз

Мутации в гене GJB2 (скрытое носительство несиндромальной нейросенсорной тугоухости)

Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к избыточному весу, 4 мутации

Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))

ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика)

ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (с заключением врача-генетика)

ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C)) (с заключением врача-генетика)

ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера - расширенный (с заключением врача-генетика)

ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (с заключением врача-генетика)

Расширенная диагностика крови на лактазную недостаточность MCM6 (-13910 C/C, -13915 T/T, -13907 C/C, -14010 G/G)

Расширенное генетическое исследование крови на лактазную недостаточность MCM6 (13915 A>C, 13910 С>T, 13907 G >C) и фруктозную недостаточность ALDOB (p.A149P, p.A174D)

Семейная средиземноморская лихорадка (мутации гена MEFV)

Синдром Жильбера - расширенный

Синдром Жильбера.Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1

Скрининговое генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (выявление гомозиготной делеции гена SMN1, 7 экзон)